Wetenschap - 8 maart 2001

Eiwitstructuur werpt nieuw licht op erfelijke bloedziekte

Eiwitstructuur werpt nieuw licht op erfelijke bloedziekte

Wageningse biochemici dr. Willem van Berkel en drs. Michel Eppink hebben samen met het Amsterdamse laboratorium voor bloedtransfusie de ruimtelijke structuur van een belangrijk bloedenzym opgehelderd. Het enzym, cytochroom-b5 reductase, speelt een belangrijke rol bij een ernstige erfelijke afwijking.

Het enzym is bij veel processen in het lichaam betrokken, onder andere bij het onschadelijk maken van giftige stoffen. Als het enzym niet goed werkt, kan dat aanleiding geven tot de ziekte methemoglobinemie, een aandoening van de bloedkleurstof. Die ziekte komt in twee varianten voor, een relatief onschuldige variant I en een veel ernstiger variant II. Die laatste leidt tot ernstige hersenbeschadigingen.

Onderzoekers hebben erfelijke afwijkingen van het enzym in zeven families onderzocht. Met de driedimensionale kaart van het eiwit in handen hebben zij gezocht naar een verklaring voor de verschillende ziektebeelden. Ze denken nu dat het 'onschuldige' type I wordt veroorzaakt door een erfelijke fout die het enzym instabiel maakt. Type II wordt vermoedelijk veroorzaakt door een fout in het DNA die het enzym onwerkzaam maakt.

Het onderzoek is 15 februari gepubliceerd in het wetenschappelijke tijdschrift Blood. Een afbeelding van cytochroom-b5 reductase sierde de omslag van het tijdschrift. | K.V.

Re:ageer