Wetenschap - 1 januari 1970

Cholesterolgen stelt teleur

Het gen dat de zojuist gepromoveerde dr Maaike Hofman onderzocht, gold lange tijd als één van de genen die bepalen of mensen een te hoog cholesterol hebben. Maar nu niet meer. De impact van het cholesterolgen CYP7A1 is kleiner dan onderzoekers dachten. En de complexiteit van het menselijk organisme is groter.

‘In de periode dat ik met dit onderzoek begon, dachten we dat het niet zo moeilijk zou zijn om aan de hand van je genen te bepalen welke gezondheidsrisico’s je loopt’, zegt Maaike Hofman. ‘Maar uit mijn onderzoek blijkt dat het nog wel even zal duren voor we dat kunnen.’
Hofman wijdde zich in haar promotieonderzoek aan het gen dat een sleutelrol speelt in de afbraak van cholesterol. Het gen geeft levercellen de instructie om het enzym CYP7A1 aan te maken, dat cholesterol omzet in galzout. Het lichaam scheidt galzouten via de ontlasting uit. Het is de belangrijkste manier waarop het lichaam zich ontdoet van cholesterol.
‘Vijftien procent van de Nederlanders heeft een langzaam werkende variant van dat gen’, zegt Hofman. ‘Vandaar dat we verwachtten dat die groep ook meer van het ‘slechte cholesterol’ in het bloed zou hebben. Maar toen we patiënten met een verhoogd cholesterol vergeleken met mensen met een gezond cholesterol, vonden we geen verband.’
Wat de Wageningers wel vonden was dat mensen met de snelwerkende variant, waarvan ze juist gehoopt hadden dat die de hoeveelheid cholesterol in het lichaam verlaagde, wat meer vetten in hun bloed hadden. Ongunstig, zegt Hofman. ‘Het effect was klein. Maar het geeft wel aan dat de effecten van genen in het menselijk lichaam complexer zijn dan we denken. Waarschijnlijk hebben we allerlei mechanismen om defecten in genen op te vangen.’ / WK

Re:ageer